Una forma ultra-rara di PSE - Nicolò soffre di una forma ultra-rara di paraparesi spastica ereditaria (PSE), un gruppo di malattie estremamente ampio che annovera un’ottantina di forme, di cui alcune conosciute perché più frequenti e altre rarissime. “Della forma legata al gene SPG56 – spiega il dr. Santorelli – conosciamo pochissimo. Ci sono sconosciute le conseguenze delle alterazioni genetiche della malattia, così come non sappiamo perché insorge e come si sviluppa. Sebbene sia una forma ultra-rara nella mia carriera professionale sono venuto spesso a contatto con pazienti con questa forma di paraparesi spastica”.

Lo studio “Treat SPG56” - L’incontro tra il ricercatore e il suo team inserito in un network scientifico internazionale e un padre pronto a sostenere la ricerca di base, ha consentito l’avvio dello studio di assoluto rilievo, denominato “Treat SPG56”. Da molto anni il dr. Filippo Santorelli collabora con il ricercatore italo-francese Giovanni Stevanin, Senior Researcher presso INSERM e professore presso la PSL Research University – École Pratique des Hautes Études all’Istituto per il Cervello e il Midollo spinale (ICM, Institut du Cerveau et de la Moelle epinière) di Parigi ed è uno dei maggiori esperti di paraparesi spastica e per primo ha identificato la mutazione nel gene SPG56 all’origine della PSE. “Con i colleghi di Parigi – prosegue il ricercatore – abbiamo investito molti studi per comprendere meglio questa malattia. “Treat SPG56” non è studio di terapia, ma uno studio con cui produciamo dei modelli “in vitro” per comprendere come e perché le cellule del cervello si ammalano. Con il progetto cerchiamo anche di sviluppare modelli “in vivo” per studiare nuove ipotesi sui meccanismi e nuove idee farmacologiche. Per questi ultimi impieghiamo gli zebrafish, un modello animale molto usato per le malattie neuromuscolari e, di conseguenza, adatto anche per le paraparesi spastiche, perché permette di studiare lo sviluppo del sistema nervoso e dei muscoli fin dalle primissime fasi”.

La ricerca: dove siamo - A che punto è la ricerca? “Per quanto riguarda il modello i miei collaboratori hanno già sviluppato in vitro le prime linee neuronali che derivano dalle cellule del paziente, e con esse studieremo le prime fasi dello sviluppo del sistema nervoso centrale – continua il dr. Santorelli -. Stanno invece crescendo i pesciolini che rappresentano il modello in vivo del gene SPG56. Con lo stesso finanziamento pensiamo di ampliare lo studio ad altri pazienti con alterazioni genetiche differenti rispetto a Nicolò”. Intanto Luca Napolitano promotore di uno studio così rilevante è attivo, insieme all’Associazione ViPS ETS, nel tessere un network internazionale di pazienti con questa forma ultra-rara di PSE. “Grazie a entrambi – conclude il ricercatore – questo studio si sta ampliando agli Stati Uniti e all’Australia”. Il che dimostra quanto sia importante l’alleanza tra la ricerca scientifica e le associazioni dei genitori per cercare risposte in quelle forme così rare per cui gli investimenti scarseggiano.

L’Associazione Italiana Vivere la Paraparesi Spastica ETS (AIViPS ETS), rappresenta la prima organizzazione nazionale dedicata alle PSE, nata allo scopo di offrire un punto di riferimento alle persone e alle famiglie che, in Italia, convivono con questa malattia. Tra gli obiettivi di AIViPS ETS c’è anche quello di promuovere una maggior conoscenza delle PSE, non solo a livello pubblico, ma anche dal punto di vista scientifico, mettendo in collegamento gli specialisti che se ne occupano, creando sinergie e sostenendo progetti di ricerca. (Photo: Nicolò Napolitano con papà Luca, mamma Silvana e il Presidente Giuliano Maffei)

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La paraplegia spastica familiare è una malattia neurodegenerativa che interessa in particolare il midollo spinale e il cervelletto (struttura del sistema nervoso centrale che coordina i movimenti). Può manifestarsi durante l'infanzia oppure durante l'età adulta in due forme differenti. La forma pura è caratterizzata da spasticità (aumento del tono muscolare a riposo, con rigidità o spasmi) e da debolezza muscolare degli arti inferiori, che provocano una più o meno marcata difficoltà a camminare; la forma complicata presenta anche altre manifestazioni, come anomalie della vista, sordità, ritardo mentale.

Fondamentali, in questo caso, le parole del dr. Filippo Maria Santorelli ricercatore presso l'IRCCS Fondazione Stella Maris di Pisa: "Il piccolo Nicolò è affetto da una malattia dello sviluppo motorio che gli impedisce di correre, camminare, giocare con gli altri bambini e che alla lunga ne limita moltissimo la propria autonomia di vita relazionale e lo sviluppo del sistema nervoso. La sua malattia si chiama paraparesi spastica familiare tipo 56 (SPG56). Ce ne sono tantissime di queste forme SPG, oltre 80, e per ciascuna la rarità nasce dal numero limitato dei singoli casi, dalle ridotte disponibilità economiche della ricerca in Italia, e dalla mancanza di modelli animali o cellulari per lo studio di possibili interventi terapeutici. Nicolò è seguito presso l'IRCCS Fondazione Stella Maris di Calambrone-Pisa un centro di altissima qualificazione per la genetica delle malattie del sistema nervoso centrale, per la riabilitazione e per l'eccellenza nei percorsi di sostegno ai bambini con problemi del neuro-sviluppo. Come per tutti gli IRCCS (ossia gli Istituti di eccellenza del Ministero della Salute), all'IRCCS Fondazione Stella Maris ricerca ed assistenza marciano fianco a fianco. Lo sviluppo di un nuovo progetto di ricerca per definire modelli di malattia (piccoli animali zebrafish, cellule modello) dove replicare la stessa alterazione genetica che si è verificata nel bimbo è il primo passo per capire di più cosa è 'andato storto' nel programma del neuro-sviluppo e per intervenire con terapie mirate sia per Nicolò sia per bambini che come lui hanno le stesse difficoltà per colpa dei geni SPG".

Ed ecco la toccante lettera che il piccolo dedica a quanti vogliano aiutare la ricerca di questa rarissima malattia che colpisce i bambini sin dalla nascita. Ciao a tutti, mi chiamo Nicolò, vivo nella splendida Puglia e sono un bimbo di 6 anni disabile affetto da paraparesi spastica ereditaria con mutazione del gene spg 56. Io purtroppo a causa di questa malattia non posso camminare e non posso correre e giocare con gli altri bimbi. Per muovermi uso una carrozzina. Il mio amico dottore dell'Istituto di Ricerca Fondazione Stella Maris di Pisa, ha voluto creare un progetto di ricerca e sperimentazione con la tecnica CRISPR/Cas9 (terapia genica) che potrà darmi una nuova speranza nel mettermi in piedi e poter giocare come gli altri bimbi. Il progetto coinvolge anche altre mutazioni della stessa patologia che potrebbero giovare di una futura cura tra cui spg5 spg35 spg28 e spg54. Io sono molto fiducioso perché il mio dottore è molto bravo ed io ho una grande forza di volontà. La ricerca durerà 2 anni ed il costo per portarla al termine è di 86000 euro. Tutti insieme con una piccola donazione possiamo farcela: https://www.facebook.com/donate/1250070971784458/. Grazie di cuore a chi vorrà partecipare a questa importante causa. Ciao da Nicolò

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