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Giorgio Esposito
Malattie rare, la lettera del piccolo Nicolò di sei anni commuove la Rete
Parte sui social la raccolta fondi per un "Progetto di ricerca e sperimentazione per paraparesi spastica ereditaria"
Il fondamentale parere del dr. Filippo Maria Santorelli ricercatore presso l’IRCCS Fondazione Stella Maris di Pisa

ROMA (Italy) - Ciao a tutti, mi chiamo Nicolò, vivo nella splendida Puglia e sono un bimbo di 6 anni disabile affetto da paraparesi spastica ereditaria con mutazione del gene spg 56. Io purtroppo a causa di questa malattia non posso camminare e non posso correre e giocare con gli altri bimbi. Per muovermi uso una carrozzina. Il mio amico dottore dell'Istituto di Ricerca Fondazione Stella Maris di Pisa, ha voluto creare un progetto di ricerca e sperimentazione con la tecnica CRISPR/Cas9 (terapia genica) che potrà darmi una nuova speranza nel mettermi in piedi e poter giocare come gli altri bimbi. Inizia così la lettera che il piccolo Nicolò invia virtualmente a quanti vorranno aiutare la ricerca verso questo tipo di malattie rare che colpiscono lui e tanti altri bimbi.

La paraplegia spastica familiare è una malattia neurodegenerativa che interessa in particolare il midollo spinale e il cervelletto (struttura del sistema nervoso centrale che coordina i movimenti). Può manifestarsi durante l'infanzia oppure durante l'età adulta in due forme differenti. La forma pura è caratterizzata da spasticità (aumento del tono muscolare a riposo, con rigidità o spasmi) e da debolezza muscolare degli arti inferiori, che provocano una più o meno marcata difficoltà a camminare; la forma complicata presenta anche altre manifestazioni, come anomalie della vista, sordità, ritardo mentale.

Fondamentali, in questo caso, le parole del dr. Filippo Maria Santorelli ricercatore presso l'IRCCS Fondazione Stella Maris di Pisa: "Il piccolo Nicolò è affetto da una malattia dello sviluppo motorio che gli impedisce di correre, camminare, giocare con gli altri bambini e che alla lunga ne limita moltissimo la propria autonomia di vita relazionale e lo sviluppo del sistema nervoso. La sua malattia si chiama paraparesi spastica familiare tipo 56 (SPG56). Ce ne sono tantissime di queste forme SPG, oltre 80, e per ciascuna la rarità nasce dal numero limitato dei singoli casi, dalle ridotte disponibilità economiche della ricerca in Italia, e dalla mancanza di modelli animali o cellulari per lo studio di possibili interventi terapeutici. Nicolò è seguito presso l'IRCCS Fondazione Stella Maris di Calambrone-Pisa un centro di altissima qualificazione per la genetica delle malattie del sistema nervoso centrale, per la riabilitazione e per l'eccellenza nei percorsi di sostegno ai bambini con problemi del neuro-sviluppo. Come per tutti gli IRCCS (ossia gli Istituti di eccellenza del Ministero della Salute), all'IRCCS Fondazione Stella Maris ricerca ed assistenza marciano fianco a fianco. Lo sviluppo di un nuovo progetto di ricerca per definire modelli di malattia (piccoli animali zebrafish, cellule modello) dove replicare la stessa alterazione genetica che si è verificata nel bimbo è il primo passo per capire di più cosa è 'andato storto' nel programma del neuro-sviluppo e per intervenire con terapie mirate sia per Nicolò sia per bambini che come lui hanno le stesse difficoltà per colpa dei geni SPG".

Ed ecco la toccante lettera che il piccolo dedica a quanti vogliano aiutare la ricerca di questa rarissima malattia che colpisce i bambini sin dalla nascita. Ciao a tutti, mi chiamo Nicolò, vivo nella splendida Puglia e sono un bimbo di 6 anni disabile affetto da paraparesi spastica ereditaria con mutazione del gene spg 56. Io purtroppo a causa di questa malattia non posso camminare e non posso correre e giocare con gli altri bimbi. Per muovermi uso una carrozzina. Il mio amico dottore dell'Istituto di Ricerca Fondazione Stella Maris di Pisa, ha voluto creare un progetto di ricerca e sperimentazione con la tecnica CRISPR/Cas9 (terapia genica) che potrà darmi una nuova speranza nel mettermi in piedi e poter giocare come gli altri bimbi. Il progetto coinvolge anche altre mutazioni della stessa patologia che potrebbero giovare di una futura cura tra cui spg5 spg35 spg28 e spg54. Io sono molto fiducioso perché il mio dottore è molto bravo ed io ho una grande forza di volontà. La ricerca durerà 2 anni ed il costo per portarla al termine è di 86000 euro. Tutti insieme con una piccola donazione possiamo farcela: https://www.facebook.com/donate/1250070971784458/. Grazie di cuore a chi vorrà partecipare a questa importante causa. Ciao da Nicolò


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