La paraplegia
spastica familiare è una malattia neurodegenerativa
che interessa in particolare il midollo spinale
e il cervelletto (struttura del sistema nervoso
centrale che coordina i movimenti). Può
manifestarsi durante l'infanzia oppure durante
l'età adulta in due forme differenti.
La forma pura è caratterizzata da spasticità
(aumento del tono muscolare a riposo, con
rigidità o spasmi) e da debolezza muscolare
degli arti inferiori, che provocano una più
o meno marcata difficoltà a camminare;
la forma complicata presenta anche altre manifestazioni,
come anomalie della vista, sordità,
ritardo mentale.
Fondamentali,
in questo caso, le parole del dr.
Filippo Maria Santorelli ricercatore presso
l'IRCCS Fondazione Stella Maris di Pisa:
"Il piccolo Nicolò è affetto
da una malattia dello sviluppo motorio che
gli impedisce di correre, camminare, giocare
con gli altri bambini e che alla lunga ne
limita moltissimo la propria autonomia di
vita relazionale e lo sviluppo del sistema
nervoso. La sua malattia si chiama paraparesi
spastica familiare tipo 56 (SPG56). Ce ne
sono tantissime di queste forme SPG, oltre
80, e per ciascuna la rarità nasce
dal numero limitato dei singoli casi, dalle
ridotte disponibilità economiche della
ricerca in Italia, e dalla mancanza di modelli
animali o cellulari per lo studio di possibili
interventi terapeutici. Nicolò è
seguito presso l'IRCCS Fondazione
Stella Maris di Calambrone-Pisa un
centro di altissima qualificazione per la
genetica delle malattie del sistema nervoso
centrale, per la riabilitazione e per l'eccellenza
nei percorsi di sostegno ai bambini con problemi
del neuro-sviluppo. Come per tutti
gli IRCCS (ossia gli Istituti di eccellenza
del Ministero della Salute), all'IRCCS
Fondazione Stella Maris ricerca ed assistenza
marciano fianco a fianco. Lo
sviluppo di un nuovo progetto di ricerca per
definire modelli di malattia (piccoli animali
zebrafish, cellule modello) dove replicare
la stessa alterazione genetica che si è
verificata nel bimbo è il primo passo
per capire di più cosa è 'andato
storto' nel programma del neuro-sviluppo e
per intervenire con terapie mirate sia per
Nicolò sia per bambini che come lui
hanno le stesse difficoltà per colpa
dei geni SPG".
Ed ecco
la toccante lettera che il piccolo dedica
a quanti vogliano aiutare la ricerca di questa
rarissima malattia che colpisce i bambini
sin dalla nascita. Ciao a tutti,
mi chiamo Nicolò, vivo nella
splendida Puglia e sono
un bimbo di 6 anni disabile affetto da paraparesi
spastica ereditaria con mutazione del gene
spg 56. Io purtroppo a causa di questa malattia
non posso camminare e non posso correre e
giocare con gli altri bimbi. Per muovermi
uso una carrozzina. Il mio amico dottore dell'Istituto
di Ricerca Fondazione Stella Maris di Pisa,
ha voluto creare un progetto di ricerca e
sperimentazione con la tecnica CRISPR/Cas9
(terapia genica) che potrà darmi una
nuova speranza nel mettermi in piedi e poter
giocare come gli altri bimbi. Il progetto
coinvolge anche altre mutazioni della stessa
patologia che potrebbero giovare di una futura
cura tra cui spg5 spg35 spg28 e spg54. Io
sono molto fiducioso perché il mio
dottore è molto bravo ed io ho una
grande forza di volontà. La ricerca
durerà 2 anni ed il costo per portarla
al termine è di 86000 euro. Tutti insieme
con una piccola donazione possiamo farcela:
https://www.facebook.com/donate/1250070971784458/.
Grazie di cuore a chi vorrà
partecipare a questa importante causa. Ciao
da Nicolò